Les avancées de la recherche clinique

Qu’est-ce que la maladie des enfants papillons ?

Les Épidermolyses Bulleuses sont un groupe de maladies génétiques rares et très graves, caractérisées par une fragilité de la peau et des muqueuses. Les enfants atteints de cette maladie souffrent de décollements de peau permanents (appelés « bulles ») qui peuvent apparaître sur tout le corps. On les appelle « les enfants papillons » du fait d’une peau aussi fragile que les ailes d’un papillon. Cette maladie touche environ 1 nouveau-né sur 20 000, ce qui signifie qu’environ 30 000 enfants sont touchés en Europe et 500 000 dans le monde.

Le projet RC1 du programme PRELUDE, qu’est-ce que c’est ?

Dans le cadre du programme PRELUDE, le projet RC1 permet l’évaluation de l’efficacité d’un traitement par Cannabidiol contre les douleurs neuropathiques (atteinte d’un ou plusieurs nerfs du système nerveux) chez des enfants atteints d’Épidermolyse Bulleuse.

L’objectif de ce projet est de réussir à traiter la douleur et les démangeaisons des enfants présentant une épidermolyse bulleuse sévère. La nouvelle molécule de synthèse, le Cannabidiol, connue pour avoir un effet antalgique, anti-inflammatoire, anti-oxydant peut aider les enfants papillons.

Le Cannabidiol peut se cibler sur un récepteur présent à la surface des petites fibres nerveuses périphériques présentes dans la peau, appelé TRPV3 et qui serait très impliqué dans les démangeaisons.

L’équipe du projet à l’hôpital Necker Enfants Malades

Dr Céline Greco : Responsable de l’Unité fonctionnelle de médecine de la douleur et médecine palliative périnatale, pédiatrique et adulte. Elle est chercheuse au sein de l’Unité U1163, Institut IMAGINE, diplômée de l’École de l’Inserm Liliane Bettencourt et lauréate ATIP Avenir 2021.

Dr Lara Mayrand : Interne de pédiatrie passionnée par la recherche ; elle suivra les enfants en lien avec l’équipe de dermatologie

Pr Christine Bodemer : Professeur en dermatologie à l’université de Paris, chef du service de dermatologie pédiatrique et du centre des Maladies Génétiques à expression cutanée (MAGEC) de l’hôpital Necker Enfants Malades, coordinatrice du réseau ERN-Skin et du réseau FIMARAD

Dr Caroline Elie : Chef de projet au sein de l’Unité de Recherche Clinique, garante du respect de toutes les procédures et des protocoles. Elle permettra d’obtenir des statistiques fiables à partir des données obtenues pour une publication scientifique de qualité.

Les impacts du projet

Sur du court terme pour les enfants

Soulager 370 enfants papillons pris en charge à l’hôpital Necker de leur douleur et de leurs démangeaisons.

• Réduire le temps des soins quotidiens
• Diminuer la fatigue et la détresse chronique
• Permettre à l’enfant de retrouver l’appétit
• Redonner la joie de vivre
• Permettre un retour à l’école
• Améliorer la vie quotidienne de toute la famille

Sur du court terme pour les soignants

• Publier des résultats pour rendre le traitement accessible dans le monde entier
• Valider scientifiquement une innovation française
• Mieux soulager les patients
• Diminuer le sentiment d’impuissance face à la douleur de ces enfants

Sur du long terme pour les enfants

Faire bénéficier près de 500 000 enfants papillons dans le monde entier du nouveau traitement

• Préserver l’état cutané de ces enfants plus longtemps
• Retarder la survenue de cancer de la peau
• Permettre aux enfants de vivre jusqu’à l’âge adulte

Sur du long terme pour les soignants

• Mieux comprendre d’autres maladies de la peau
• Soulager d’autres enfants souffrant de maladies de peau plus fréquentes